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Médecine : ce que prédisent nos gènes

Médecine prédictive, dossier
dossier
Paru le 15.07.2013
Mis à jour le 24.02.2014

Médecine : ce que prédisent nos gènes

Diagnostiquer les maladies bien avant d’en avoir les symptômes, tel est le rêve de la médecine prédictive. Aujourd’hui, un millier de pathologies font ainsi l’objet d’un diagnostic par analyse génétique. Mais ces tests n’évaluent que des probabilités. Alors, que sait-on prévoir exactement ? Prédire permettra-t-il de guérir ? Faut-il tout dire aux patients ? Et qu’en est-il en situation prénatale ? Le point sur cette médecine d’un nouveau genre.

Édito par Jean-Louis Mandel

Dès 1972, l’immunogénéticien Jean Dausset, Prix Nobel de médecine en 1980, appelait de ses vœux la médecine prédictive qui devait « changer la nature de la consultation médicale du xxie siècle », en mettant l’accent sur la prévention individualisée des pathologies. À l’heure de l’explosion des recherches géné­tiques, du séquençage à très haut débit et de leur développement dans un cadre médical ou même commercial d’offre directe aux consommateurs, le dossier de ce numéro est d’actualité. Il distingue d’une part le domaine de la prédiction individuelle d’un risque majeur (centré sur les maladies rares monogéniques comme celle de Huntington), et d’autre part l’aspect de risque statistique pour les maladies communes. Ce dernier aspect n’a que très peu d’intérêt au plan individuel, malgré un buzz scientifico-médiatique qui tend à exagérer l’impact à court terme d’une médecine personnalisée (exception faite du cancer). Concernant les tests présymptomatiques pour des maladies à début tardif, comme Huntington ou les cancers du sein héré­ditaires, le problème s’est posé dès le milieu des années 1990. Un consensus international a conclu qu’il appartenait à la personne à risque (dans un cadre d’antécédents familiaux) de ­décider de pratiquer ou non ces tests. Le développement du séquençage de tous les gènes augmente le risque de découvertes fortuites, et il est important de continuer de respecter le souhait des personnes de ne pas savoir. Mais ce droit doit être contrebalancé par un droit de savoir. La loi française me paraît, en effet, trop restrictive et paternaliste en ce qui concerne la connaissance par chacun de son propre génome, dont on surestime les dangers. Le stress potentiel ne semble pas avoir affecté les nombreux clients de tests en accès libre.
Quant à la question de la discrimination par les gènes, ce ne sera à mon sens qu’une goutte d’eau par rapport aux discriminations existantes, fondées sur l’appartenance sociale, l’adresse dans un quartier “chaud” ou encore la non-conformité à des canons esthétiques. Enfin, les discussions doivent impliquer davantage les associations de malades, généralement absentes des articles sur ce sujet, et absentes des institutions comme les comités d’éthique qui produisent les recommandations.

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